Лучшее казино в мире

Болезнь Александра

Болезнь Александера (ALX) - редкое и часто смертельное заболевание нервной системы, которое в первую очередь встречается у младенцев и детей.

Описание

Основными признаками болезни Александера являются прогрессирующее умственное нарушение и потеря контроля над моторикой. В зависимости от возраста начала и типа имеющихся симптомов ALX подразделяется на три формы: младенческая, ювенильная и взрослая. Болезнь Александера названа в честь доктора В. Стюарта Александра, австралийского патолога, который впервые описал инфантильный случай в 1949 году. С того времени 80% описанных случаев также были инфантильной формой. Около 14% пациентов имеют ювенильную форму, а взрослые случаи встречаются редко. Все три формы ALX объединены наличием волокон Розенталя (RF), микроскопических белковых агрегатов, которые обнаруживаются в астроцитах головного и спинного мозга. Хотя волокна Розенталя связаны с другими состояниями, количество и распределение РФ-содержащих астроцитов уникальны для болезни Александера.ALX - это одна из лейкодистрофий, группы заболеваний, характеризующихся несовершенным образованием или поддержанием белого вещества, миелиновой оболочки (изоляции), которая покрывает нервы в головном и спинном мозге. У пациентов с ALX обычно наблюдается потеря белого вещества, особенно в лобных долях мозга.

Демография

Считается, что болезнь Александра встречается довольно редко: описано около 200 случаев. Несмотря на отсутствие известных оценок распространенности, заболевание регистрировалось как у мужчин, так и у женщин, а также в различных этнических и расовых группах.

Причины и симптомы

Большинство случаев болезни Александера являются генетическими, вызванными доминантной мутацией (изменением) гена глиального фибриллярного кислого белка (GFAP) на хромосоме 17. Обычно эта мутация происходит случайным образом у человека, не имеющего семейного анамнеза болезни. Имеются сообщения о редких семейных случаях с пораженными братьями и сестрами. Таким образом, здоровые родители ребенка с ALX имеют низкий риск иметь еще одного больного ребенка. Люди с ALX, которые живут достаточно долго, чтобы воспроизвести, имеют 50% шанс для пораженного ребенка. Поскольку мутации GFAP были обнаружены не во всех случаях ALX, другие генетические или негенетические объяснения этого заболевания могут быть редко.

Ген глиального фибриллярного кислого белка кодирует белок с таким же названием. GFAP помогает обеспечить структурную стабильность астроцитов, которые являются поддерживающими клетками мозга, подобными кровеносным сосудам. GFAP содержится в волокнах Розенталя. Отчеты предполагают, что мутации гена GFAP приводят к токсическому увеличению функции белка (GFAP), что приводит к минимальному или отсутствующему производству миелина. По состоянию на 2003 г. точные механизмы, с помощью которых мутации GFAP вызывают ALX, не были выяснены.

При младенческой форме заболевания средний возраст начала составляет шесть месяцев с диапазоном рождения до двух лет. Заболевшие дети, как правило, имеют прогрессирующую физическую иумственную отсталостьс потерей ранее достигнутых вех. Размер головы становится все больше, а лоб становится заметным в результатемегалэнцефалии(увеличенная голова и мозг). Другие проявления болезни включаютсудороги,спастичность(скованность рук и ног), квадрипарез, проблемы с кормлением иатаксию(плохую координацию). Также может возникнутьгидроцефалия, особенно у детей с ранним началом симптомов.

Ювенильная форма ALX обычно присутствует в возрасте от четырех лет до раннего подросткового возраста. У пациентов могут развиться некоторые или все из следующих симптомов: проблемы с речью, затрудненное глотание, частая рвота, спастичность ног, атаксия, постепенное снижение интеллекта, судороги, мегалэнцефалия или проблемы с дыханием. Аномалии белого вещества у юношеской формы менее выражены, чем у младенческой.

Взрослая форма ALX представляет собой наиболее вариабельную и наименее распространенную форму расстройства. Пациенты со взрослым вариантом могут иметь симптомы, имитирующиерассеянный склероз, или могут проявлять симптомы, аналогичные ювенильной форме заболевания, за исключением более позднего начала и более медленного прогрессирования. Изменения белого вещества могут присутствовать или отсутствовать. Некоторые случаи заболевания у взрослых были обнаружены случайно, когда вскрытие обнаруживает волокна Розенталя, что является характерным признаком этого заболевания.

Диагностика

Диагноз болезни Александера обычно основывается на рентгенологических данных и / или результатах генетических тестов у человека, у которого есть симптомы, указывающие на это состояние. Радиологическое исследование , которые могут помочь в диагностике , включаетмагнитно - резонансную томографию (МРТ), компьютеризованную томографию (КТ)сканированию, или УЗИ головы. Например, МРТ человека с младенческой формой обычно выявляет потерю белого вещества, которая затрагивает лобные доли мозга, аномалии базальных ганглиев и таламуса и, возможно, увеличение желудочков. Генетическое тестирование проводится путем поиска известных или обнаруживаемых мутаций в гене GFAP. Примерно в 94% случаев ALX обнаруживается мутация GFAP. Пренатальная диагностика для пар с больным ребенком может быть выполнена, если известна мутация, ответственная за ALX. ДНК плода можно протестировать с использованием клеток, полученных в результате отбора проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентеза.

До открытия гена, ответственного за заболевание, диагноз ALX был поставлен путем демонстрации волокон Розенталя в образцебиопсииили вскрытия мозга. Хотя генетическое тестирование в значительной степени заменило эти гистологические исследования, в некоторых случаях может быть показана биопсия или вскрытие мозга, если диагноз не может быть поставлен другими способами.

Лечебная бригада

Для лечения ALX обычно используются услуги нескольких медицинских специалистов. Помимо специалистов первичной медико-санитарной помощи, пациентам может потребоваться помощь специалистов в области неврологии, нейрохирургии, физиотерапии, трудотерапии, социальных услуг, ортопедии и гастроэнтерологии. Специалист-генетик, например клинический генетик или генетический консультант, может быть полезен пациенту и его семье, особенно во время постановки диагноза или перед генетическим тестированием. Семьям также может быть полезно психологическое консультирование и контакт с другими семьями, затронутыми ALX или другойлейкодистрофией.

Уход

От болезни Александра нет лекарства. Симптоматическое и поддерживающее лечение, в первую очередь, состоит из внимания к общему уходу и потребностям в питании, антибиотикотерапии при инфекциях и лечения сопутствующих осложнений, таких как противоэпилептическая лекарственная терапия при припадках. Также могут потребоваться хирургические вмешательства, в том числе установка зонда для питания и / или шунтирование при гидроцефалии. Ортопедическая операция по поводу сколиоза была описана в случае болезни Александра.

Восстановление и реабилитация

Учитывая редкость ALX, возможность реабилитации при этом заболевании неизвестна. В зависимости от типа, тяжести и скорости прогрессирования симптомов у конкретного человека для лечения осложнений, связанных с заболеванием, могут быть рекомендованы такие вмешательства, как физическая, профессиональная и логопедическая терапия. В тяжелых случаях ALX может быть рассмотрен вопрос о помещении в учреждение интернатного типа, которое может обеспечить круглосуточный уход и поддержку.

Клинические испытания

По состоянию на 2003 г.клинических испытанийдля пациентов с болезнью Александра не проводилось. По мере того, как становится все больше информации о том, как мутации в гене GFAP вызывают заболевание, есть надежда, что в будущем могут быть разработаны новые методы лечения. По состоянию на декабрь 2003 г. две лаборатории проводили исследования гена GFAP; оба принимают контакт с пациентами и их семьями. Это Детский национальный медицинский центр - Центр генетической медицины (202-884-6065 или ) и Университет Алабамы в Бирмингеме, Исследовательская лаборатория Майкла Бреннера (608-263-9191 или ).

Прогноз

Болезнь Александера обычно протекает через регресс и прогрессирующую неврологическую дегенерацию. Прогноз зависит от формы заболевания. Продолжительность жизни пациентов с инфантильной патологией значительно сокращается; пораженные люди живут от одного до 10 лет. Для ювенильной формы болезни выживаемость колеблется от нескольких лет после начала до позднего подросткового возраста, причем в редких случаях выживаемость составляет несколько десятилетий. Из-за редкости взрослой формы, мало что известно о прогнозе для этого варианта ALX.

Ресурсы

КНИГИ

Джонсон, Энн Б. «Болезнь Александра». Глава 34. ВСправочнике по клинической неврологии, том 22 (66), под редакцией Хьюго Мозера. Амстердам: Elsevier Press, 1996.

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ

Джонсон, Энн Б. "Болезнь Александра: обзор и ген".Международный журнал нейробиологии развития20 (июнь - август 2003 г.): 391 - 394.

Ли Р., А. Мессинг, Дж. Э. Гольдман и М. Бреннер. «Мутации GFAP при болезни Александра».Международный журнал нейробиологии развития20 (июнь - август 2002 г.): 259 - 268.

Schiffmann, R., and O. Boespflug-Tanguay. «Обновленная информация о лейкодистрофиях».Текущее мнение по неврологии14 (декабрь 2001 г.): 789 - 794.

САЙТЫ

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS).Информационная страница о болезни Александра.(18 февраля 2004 г.). .

Центр Вайсмана.Проект болезни Александра.(18 февраля 2004 г.). .

ОРГАНИЗАЦИИ

Национальная организация по редким заболеваниям. PO Box 1968, 55 Kensonia Avenue, Danbury, CT 06813. (203) 744-0100 или (800) 999-NORD; Факс: (203) 798-2291. [электронная почта защищена] .

Объединенный фонд лейкодистрофии. 2304 Highland Drive, Sycamore, IL 60178. (815) 895-3211 или (800) 728-5483; Факс: (815) 895-2432. [электронная почта защищена] .

Дон Дж. Кардейро, MS, CGC

Цитируйте эту статью.

Выберите стиль ниже и скопируйте текст для своей библиографии.

  • ГНД
  • Чикаго
  • APA

«Александровская болезнь».Энциклопедия неврологических расстройств Гейла. .Encyclopedia.com.17 июня 2021 г. .

«Александровская болезнь».Энциклопедия неврологических расстройств Гейла. . Получено 17 июня 2021 г. с сайта Encyclopedia.com: https://www.encyclopedia.com/science/encyclopedias-almanacs-transcripts-and-maps/alexander-disease.

Стили цитирования

Encyclopedia.com дает вам возможность цитировать справочные статьи и статьи в соответствии с общепринятыми стилями из Ассоциации современного языка (MLA), Чикагского руководства по стилю и Американской психологической ассоциации (APA).

В инструменте «Цитировать эту статью» выберите стиль, чтобы увидеть, как будет выглядеть вся доступная информация, отформатированная в соответствии с этим стилем. Затем скопируйте и вставьте текст в свою библиографию или список цитируемых работ.

Китай + Индия: сила двух

Китай и Индия хоронят топор после четырех с лишним десятилетий враждебности.

Как создать свой пул онлайн-ставок

Нет ничего более захватывающего, чем пул ставок онлайн. Любите ли вы скачки, футбол или любой другой вид спорта, создание пула ставок на вашем веб-сайте или в социальных сетях - это просто и недорого.

Kingdom Hearts HD 2.5 Ремикс

Kingdom Hearts II - побочные квесты Final MixГриб XIIIГруппа под названием Гриб XIII состоит из тринадцати Грибных Бессердечных, которые носят черные пальто, как Организация XIII.

Шансы говорят, что НФЛ не откажется от EA Sports для футбольных видеоигр

EA Sports и НФЛ ненадолго завершили свое 15-летнее эксклюзивное соглашение в марте, а затем возобновили его в мае.

BetMGM имеет ставку без умников 20 долларов, выигрыш 100 долларов гарантирован для Warriors-Lakers

BetMGMвыходит как раз вовремя для игры Lakers-Warriors, предлагаявыгоднуюсделку для новых пользователей.

Больше новостей
7-49

Сделать ставку vperedkpobede - Evil Geniuses

7-44

Ставки на игру Win Scrims Not Matches - Испания

4-9

Ставки на игру DK Scuderia - The Kawaii Five

3-22

Ставки на игру Dreamchasers - Maknitude

5-31

Ставка tomorrow - PROGRESSION

1-29

Ставка WOND5 - RSW

Больше ставок