Лучшее казино в мире

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21)

Синдром Дауна возникает при наличии лишней хромосомы (полной или частичной) хромосомы номер 21. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами, но с синдромом Дауна у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома меняет способ развития тела и мозга ребенка. Каждый человек, рожденный с этим заболеванием, будет иметь уникальные физические, интеллектуальные и языковые проблемы. Умственная отсталость человека может варьироваться от легкой до умеренной (обычно не тяжелой). Физические особенности обычно отмечаются при рождении, и диагноз подтверждается хромосомным анализом (генетический кариотип ребенка). Некоторые из этих физических особенностей: широко расставленные глаза, слегка наклоненные вверх, маленький нос, приплюснутый к переносице, микроцефалия (маленький размер головы),низкий мышечный тонус, большой язык, короткая шея, маленькие руки и короткие пальцы. Большинство детей с синдромом Дауна также невысокого роста.

Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение) составляет 95% случаев, транслокация составляет около 4% и мозаицизм составляет около 1%.

Распространенность

Синдром Дауна встречается у 1 из 800-1000 живорожденных и является наиболее частой генетической причиной задержки развития. Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней. Риск увеличивается с возрастом матери (от 1 из 1250 для 25-летней матери до 1 из 1000 в возрасте 31 года, 1 из 400 в возрасте 35 лет и примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет). Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет. Синдром транслокации Дауна имеет значительно повышенный риск повторения при следующей беременности. Точная причина и способы профилактики синдрома Дауна в настоящее время неизвестны.

Наша программа отслеживает синдром Дауна среди живорожденных в отдельных округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

  • Используя данные о рождении у жителей округа Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что на 10 000 рождений родилось 17,3 ребенка с синдромом Дауна.
  • Используя эти данные, мы оцениваем, что в Миннесоте ежегодно рождается около 116 детей с синдромом Дауна.

Общие сопутствующие состояния

Степень умственной отсталости обычно легкая или умеренная, менее 10% считаются сильно задержанными в развитии. Обычно у детей с синдромом Дауна социальные навыки превышают их когнитивные. Пороки сердца распространены (50%) и могут включать дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), тетралогию Фалло (сложный порок сердца). или открытый артериальный проток (небольшой кровеносный сосуд между двумя более крупными кровеносными сосудами, выходящими из сердца, который обычно закрывается после рождения). Проблемы со зрением, такие как катаракта и амблиопия («ленивый глаз»), встречаются у 70% детей с синдромом Дауна, а проблемы со слухом - примерно у 60%. Около 10% детей будут иметь какой-либо тип кишечной мальформации,требуется хирургическое вмешательство для исправления. Целиакия встречается примерно у 15% детей с синдромом Дауна и требует лечения безглютеновой диетой.

Низкий мышечный тонус и ослабление связок являются обычными явлениями при синдроме Дауна, что приводит к вывихам бедер, сколиозу, боли в суставах / мышцах и мышечной слабости. У некоторых детей с синдромом Дауна (около 10-20%) наблюдается атлантоаксиальная нестабильность (AAI), состояние с ослабленными связками между первым и вторым шейными позвонками на шее, которое часто можно увидеть на рентгеновском снимке. AAI подвергает их риску травм спинного мозга, если этот сустав становится вывихнутым, а неврологические симптомы AAI будут возникать примерно у 1% детей с синдромом Дауна. Перед участием в некоторых контактных видах спорта на Специальной Олимпиаде необходимо пройти рентгенологическое обследование детей с синдромом Дауна для выявления ОАИ.

Краткосрочное лечение и результаты

Количество и тип сопутствующих состояний определят лечение детей с синдромом Дауна. Следует поощрять грудное вскармливание из-за повышенного иммунитета, обеспечиваемого грудным молоком. Однако у детей с синдромом Дауна может быть слабое и нескоординированное сосание, поэтому кормление грудных детей требует терпения, и может быть рекомендована особая помощь экспертов по грудному вскармливанию.

Очень важны скоординированные междисциплинарные медицинские и образовательные услуги. Все дети с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога, так как у половины из них будет врожденный порок сердца; эхокардиограмма может быть сделана в младенчестве, чтобы исключить проблемы с сердцем. Поскольку более 50% детей будут иметь косоглазие (косоглазие, которое может привести к потере зрения, называемое амблиопией или «ленивым глазом»), близорукость, дальнозоркость или катаракту, детей следует обследовать у детского офтальмолога (врача, который специализируется на зрении) через равные промежутки времени. Очки, повязка на глаза или иногда операция на глазу помогут улучшить зрение ребенка.

Дети с синдромом Дауна имеют пониженную сопротивляемость инфекциям и более склонны к стоматологическим заболеваниям, лейкемии и другим инфекциям. Инсулинозависимый диабет вдвое чаще встречается у детей с синдромом Дауна. Ребенок также предрасположен к ушным инфекциям из-за того, что у него маленькие евстахиевы трубы (ушные каналы), и ему могут потребоваться тимпаностомические трубки (также называемые ПЭ или трубками для выравнивания давления) для отвода жидкости в среднее ухо, что приглушает их слух. Очень важно убедиться, что дети с синдромом Дауна хорошо видят и слышат, чтобы им не мешали учиться и воспринимать информацию. Семьям следует предложить генетическое консультирование, чтобы узнать о вероятности рецидива.

Долгосрочное лечение и результаты

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску респираторных заболеваний во время операции из-за их анатомии и низкого мышечного тонуса (гипотония). Стридор (шумное дыхание из-за сужения или частичной закупорки трахеи) и апноэ после операции являются обычным явлением, поэтому детей с синдромом Дауна следует очень тщательно обследовать до и после операции. Дети с синдромом Дауна могут быть более предрасположены к таким инфекциям, как ушные инфекции и пневмония. Все инфекции следует лечить агрессивно. Апноэ во сне является обычным явлением и часто облегчается удалением аденоидов и миндалин.

Иммунизация и постоянный уход за здоровьем чрезвычайно важны. За ростом следует следить с помощью специальных графиков роста, которые сравнивают детей с синдромом Дауна с другими детьми с синдромом Дауна. Они могут быть более предрасположены к ожирению, и меры по контролю веса важны для того, чтобы ребенок оставался активным и здоровым. Запор также может быть проблемой из-за низкого мышечного тонуса и бездействия, поэтому диета с высоким содержанием клетчатки может быть полезной для минимизации этой тенденции.

Половое созревание обычно наступает в то же время, что и другие дети, и детям и родителям потребуется помощь, чтобы научиться справляться со своей сексуальностью социально приемлемыми способами.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы (20% случаев). При синдроме Дауна лейкемия встречается в 18-20 раз чаще, чем в общей популяции, но абсолютный риск все еще низок. Продолжительность жизни около 55 лет. Большинство мужчин бесплодны, но женщины могут зачать ребенка. У них будет 50% шанс родить ребенка с синдромом Дауна.

Общие осложнения

Около 15-20% людей с синдромом Дауна заболевают деменцией Альцгеймера в среднем возрасте, потому что ген, кодирующий амилоидный белок, связанный с этим заболеванием, расположен на хромосоме 21. Преждевременное старение можно увидеть в возрасте 30-40 лет и в их памяти. и интеллектуальная функция в это время часто начинает ухудшаться. Выпадение митрального клапана происходит у 50% людей с синдромом Дауна в более зрелом возрасте.

Последствия для развития детей

Дети с синдромом Дауна будут ходить, разговаривать, приучать к туалету и развивать многие навыки самостоятельной жизни. Однако они будут осваивать новые навыки медленнее, чем большинство других детей. Большинство из них пройдут тестирование с коэффициентом интеллекта (IQ) 40-55. Программы раннего вмешательства, начинающиеся в младенчестве, могут быть очень полезны для детей и семей, поскольку они могут получить всю возможную помощь для развития и сохранения здоровья. Включение детей в занятия, которые выполняют другие дети того же возраста, способствует их развитию. Логопедия может помочь детям научиться говорить с хорошей артикуляцией.

Большинство детей с синдромом Дауна можно включить в обычные классы, по крайней мере, на часть их образования. Получив специальное образование, большинство детей разовьют навыки чтения и письма.

Существует ряд уровней развития детей с синдромом Дауна, но в целом их навыки недооцениваются. Они могут принимать участие в развлекательных мероприятиях с другими детьми, если для их опоздания предусмотрены какие-то меры. Их социальное развитие необходимо поощрять, чтобы они могли развивать дружеские отношения и развивать как можно больше навыков самостоятельной жизни.

Специальные программы работы и полунезависимые условия жизни в сообществе обещают полноценную жизнь людям с синдромом Дауна, если семьям будет оказана помощь в ведении своего ребенка в контролируемой независимости, которая соответствует его способностям и навыкам принятия решений.

Образование и поддержка родителей очень важны, и местные, региональные и национальные организации очень полезны. В младенчестве и детстве важно следить за тем, чтобы ребенок с синдромом Дауна пользовался услугами для поддержки его / ее развития, для выявления состояний, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, и для получения регулярного хорошего ухода за ребенком. Вопросы безопасности, сексуальности и перехода к услугам по уходу за взрослыми - большие проблемы, с которыми родители сталкиваются с годами в отношении ребенка с синдромом Дауна.

Ниже перечислены некоторые родительские организации, которые предоставляют практическую информацию и поддерживают семьи с ребенком с синдромом Дауна.

Как опционы сбивают с толку направленных трейдеров

2017 год был годом с исторически низким объемом продаж, и продавцы опционов были вознаграждены, несмотря на то, что в течение года они продавали более низкие опционные премии.

Когда вы встречаетесь со своей второй половинкой, вот что происходит

Говорят, что у каждого есть родственная душа. В конце концов, на свете нет ничего лучше, чем влюбиться, особенно когда это происходит с правильным человеком.

12 команд, которые смогли выиграть Суперкубок LVI

Несколько недель назад, когда я заполнял еженедельную колонку моего коллеги Альберта Брира, редактор Митч Голдич спросил меня, какое худшее предсказание я когда-либо делал.

Выращивание и сбор свеклы круглый год

Хотите выращивать и собирать свеклу круглый год? Следуйте этому руководству, чтобы узнать, как лучше всего выращивать свеклу в любое время года, а также узнать о дополнительных советах по посадке и многом другом.

Ставки на легальный теннис

Хотя теннис уже давно считается профессиональным видом спорта в Соединенных Штатах, это спящий гигант, когда дело доходит до ставок на спорт.

Больше новостей
4-16

Ставки на игру Invictus Gaming - sB.red

4-31

Сделать ставку Akins - Chocolates and Beers

6-30

Ставка ROCCAT - NEVERPLAY

1-19

Ставка HOT POT BROTHER - Nemiga Gaming Staff

7-22

Ставка The Quest - Zcorpio

8-39

Сделать ставку Royal Bandits Reborn - Syudaidi

Больше ставок