Лучшее казино в мире

Условия Классическая галактоземия

Классическая галактоземия (GALT) - это наследственное заболевание, при котором организм не может должным образом переваривать галактозу - сахар, содержащийся во всех продуктах, содержащих молоко. Если ребенок с GALT ест галактозу, непереваренный сахар накапливается в крови, а не используется для получения энергии. Если GALT не лечить, он может вызвать судороги, серьезные инфекции крови, повреждение печени или даже смерть. Однако, когда заболевание выявляется в раннем возрасте и немедленно начинается правильное лечение, дети с GALT часто могут вести здоровый образ жизни.

Галактоземия - это состояние с множеством форм, каждая из которых имеет разные причины и исходы. Тип галактоземии, обсуждаемый на этой странице, классическая галактоземия, является лишь одной из форм заболевания. Вы можете прочитать о различных типах галактоземии на страницах, посвященных дефициту галактоэпимеразы и дефициту галактокиназы.

Тип состояния

Частота

Классическая галактоземия (GALT) встречается у 1 из 30 000–60 000 новорожденных. GALT встречается у людей всех этнических групп, но наиболее часто встречается у людей ирландского происхождения.

Также известный как

  • ГАЛТ
  • GALT дефицит
  • Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
  • Галактоземия

Последующее тестирование

Врач вашего ребенка может спросить вас, проявляет ли ваш ребенок какие-либо признаки GALT (см. Ранние признаки ниже). Если у вашего ребенка есть определенные признаки, врач может посоветовать начать немедленное лечение.

Если результат скрининга новорожденного на классическую галактоземию (GALT) был вне нормы, врач вашего ребенка или государственная программа скрининга свяжутся с вами, чтобы организовать дополнительное обследование.Важно помнить, что результат скрининга, выходящий за пределы допустимого диапазона, не обязательно означает, что у вашего ребенка есть заболевание.Результат за пределами допустимого диапазона может возникнуть из-за того, что исходный образец крови был слишком мал или тест был проведен слишком рано. Тем не менее, у некоторых детей действительно есть это заболевание, поэтому очень важно, чтобы вы пришли на контрольный прием для подтверждающего теста. Поскольку вредные последствия необработанного GALT могут возникать в течение нескольких дней после рождения, необходимо как можно скорее завершить последующее обследование, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Последующее обследование будет включать анализ крови и мочи для определения количества определенных веществ, присутствующих в организме вашего ребенка. Непереваренный сахар накапливается в организме, когда у ребенка есть GALT, поэтому измерение количества этих сахаров и других веществ может помочь врачам определить, есть ли у вашего ребенка заболевание. Люди с GALT имеют низкий уровень фермента GALT и большое количество непереваренных сахаров в организме. Для подтверждения диагноза также может потребоваться генетическое тестирование на классическую галактоземию.

О классической галактоземии

Ранние признаки

Признаки классической галактоземии (GALT) могут появиться в течение нескольких дней после рождения.

Ранние признаки GALT включают:

  • Плохая прибавка в весе и росте (известная как нарушение нормального роста)
  • Плохое кормление и сосание
  • Рвота
  • Понос
  • Спать дольше или чаще
  • Усталость
  • Раздражительность
  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

Многие из этих признаков могут появиться, когда ваш ребенок ест продукты, которые его организм не может расщепить.

Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из этих признаков, немедленно обратитесь к врачу.

Уход

Диетическое лечение

Вашему ребенку может потребоваться избегать продуктов с лактозой и галактозой (сахара, содержащиеся в молоке), чтобы предотвратить токсическое накопление непереваренных сахаров в крови. Многим детям с классической галактоземией (GALT) необходимо избегать всех молочных продуктов.

Врач вашего ребенка может порекомендовать продукты и смеси, не содержащие лактозу или галактозу. Эту диету, вероятно, нужно будет продолжать до взрослого возраста.

Некоторые лекарства, конфеты, фрукты и овощи также содержат галактозу. Вашему ребенку, возможно, также придется избегать этого. Диетолог или диетолог может помочь вам спланировать здоровую диету для вашего ребенка.

Добавки

Поскольку многим детям следует избегать продуктов, содержащих молоко, вашему ребенку может потребоваться прием добавок кальция. Врач вашего ребенка также может назначить добавки с витамином C и витамином K.

Ожидаемые результаты

При своевременном и тщательном лечении ваш ребенок, скорее всего, будет вести здоровый образ жизни. Начало лечения вскоре после рождения может помочь предотвратить отставание в развитии и умственную отсталость. Вот почему так важен скрининг новорожденных на классическую галактоземию (GALT).

Некоторым детям с легкими формами GALT может не потребоваться специальное лечение.

Даже если ребенок избегает всех продуктов, содержащих галактозу, небольшое накопление непереваренного сахара все равно может происходить, потому что человеческий организм вырабатывает небольшое количество этого самостоятельно. Некоторые дети с классической галактоземией, получившие лечение в раннем возрасте, все еще демонстрируют задержки в обучении, развитии, речи / языке и моторике.

Без лечения дети с GALT подвержены риску развития проблем со зрением, проблем с печенью, низкого уровня сахара в крови (так называемого гипогликемии), инфекций крови, задержки развития и умственной отсталости. Младенцы, не получающие лечения, могут умереть в течение первых недель или месяцев жизни.

Причины

Когда мы едим пищу, ферменты помогают ее расщеплять. Нам нужно расщепить углеводы и сахар, которые мы едим, чтобы их можно было использовать для получения энергии. Многие продукты, такие как молочные продукты и некоторые фрукты и овощи, содержат сахар галактозу. Галактоза расщепляется несколькими ферментами, включая галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу (фермент GALT).

Если у вашего ребенка классическая галактоземия (GALT), фермент GALT либо отсутствует, либо работает неправильно. Когда этот фермент не работает должным образом, организм вашего ребенка не может расщеплять галактозу, а непереваренный сахар накапливается в крови. Это скопление может повредить важные ткани и органы.

GALT - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии неработающего гена GALT, по одной от каждого родителя, чтобы иметь условие. Каждый из родителей ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии неработающего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов этого состояния. Рождение ребенка с GALT происходит редко, но когда оба родителя являются носителями, у них может быть более одного ребенка с этим заболеванием. Узнайте больше об аутосомно-рецессивном наследовании.

Поддержка классической галактоземии

Службы поддержки

Группы поддержки могут помочь соединить семьи, в которых есть ребенок или другой член семьи, страдающий классической галактоземией (GALT), с поддерживающим сообществом людей, которые имеют опыт и знания в жизни с этим заболеванием. Эти организации предлагают ресурсы для семей, пострадавших лиц, поставщиков медицинских услуг и адвокатов:

Доступ к медицинской помощи

Проконсультируйтесь с лечащим врачом, чтобы определить дальнейшие действия по уходу за ребенком. Лечащий врач вашего ребенка может помочь вам скоординировать уход с врачом, специализирующимся на обмене веществ, диетологом, который поможет спланировать специальную диету вашего ребенка, или с другими медицинскими ресурсами в вашем районе. У некоторых детей с классической галактоземией (GALT) наблюдается задержка в развитии. Если вы считаете, что ваш ребенок не достигает основных этапов своего развития, спросите врача ребенка о дальнейших шагах для получения доступа к оценке развития и уходу.

Поскольку GALT является генетическим заболеванием, вы можете поговорить со специалистом по генетике. Консультант-генетик или генетик может помочь вам понять причины заболевания, обсудить генетическое тестирование на GALT и понять, что этот диагноз означает для других членов семьи и будущих беременностей. Поговорите с лечащим врачом о направлении к специалисту. Система поиска клинических услуг, предлагаемая Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), и инструмент «Найти консультанта по генетике» на веб-сайте Национального общества консультантов по генетике (NSGC) - два хороших места для вас или поставщика медицинских услуг вашего ребенка. выявить местных специалистов.

Семейные впечатления

Мать рассказывает историю своей дочери, которая диагностировала у Аннабель галактоземию при обследовании новорожденных. Прочтите историю Аннабель здесь.

Второй укол новорожденного в пятку подтвердил диагноз Шайла - галактоземия. Прочтите историю Шайлы здесь.

Средний Запад Галактоземии собрал множество историй о детях, страдающих галактоземией. Прочтите их здесь.

Ссылки и источники

Посетите GeneReviews для получения дополнительной информации о классической галактоземии.

Посетите Домашний справочник по генетике из Национальной медицинской библиотеки для получения дополнительной информации о состоянии.

Посетите проект «Скрининг, технологии и исследования в области генетики» (STAR-G) для получения дополнительной информации о GALT.

Листы ACT

Медицинские работники могут узнать больше о подтверждающем тестировании, прочитав Алгоритм диагностики и ACT Sheet Американского колледжа медицинской генетики и геномики, руководство по наблюдению после скрининга новорожденных. Вы можете посетить эту страницу веб-сайта ACMG здесь.

журналы промо журналы промо

Преимущество казино в блэкджеке обычно составляет 0,5–1%, когда игроки используют базовую стратегию.

Превосходство букмекеров с помощью машинного обучения

«Дилер всегда выигрывает» - типичная поговорка в азартных играх. Это отражает тот факт, что в большинстве азартных игр казино (например, казино или букмекерская контора) имеет статистическое преимущество.

Когда ошибка желудка оказывается аппендицитом - рассказ Джоба

Когда пятилетний Джоб проснулся посреди ночи с плохим самочувствием, его родители Рич и Эрин знали это упражнение.

Портрет Фредди Гиббса на вершине горы

Уроженец Гэри, штат Индиана, пережил игру с наркотиками, иностранный арест и суд, а также годы чистилища крупных лейблов, чтобы стать одним из величайших рэперов своего - или любого другого - поколения.

Доходы казино Невады за март достигли предпандемических высот

Невада превысила 1 миллиард долларов доходаотигрза март. Это первый раз, когда Серебряный штат преодолел отметку в миллиард долларов выручки сфевраля2020 года.

Больше новостей
9-9

Ставки на игру Dango - SONS OF LIBERTY

7-33

Сделать ставку Fuck the Fame - CyberSable

1-36

Ставка KDDA - Румыния

3-49

Ставка Binary Dragons Gold - Unknown Aces

5-14

Ставки на матч GOSU.AI - OneDream

1-43

Ставки cmonBruh - Anji.Junior

Больше ставок