Лучшее казино в мире

Заболевание фенилкетонурией (ФКУ)

Сара Рахал, доктор медицины, дважды сертифицированный детский и взрослый невролог и специалист по медицине головной боли.

Фенилкетонурия (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, или PKU) - это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может полностью расщепить белок (аминокислоту) фенилаланин. Это происходит из-за дефицита необходимого фермента, фенилаланингидроксилазы. Из-за этого фенилаланин накапливается в клетках организма и вызывает повреждение нервной системы.

Фенилкетонурия - это излечимое заболевание, которое легко обнаружить с помощью простого анализа крови. В Соединенных Штатах все новорожденные должны проходить тестирование на ФКУ в рамках метаболического и генетического скрининга, проводимого для всех новорожденных. Все новорожденные в Великобритании, Канаде, Австралии, Новой Зеландии, Японии, странах Западной и большей части Восточной Европы и многих других странах мира также проходят тестирование.

(Скрининг на ФКУ у недоношенных детей отличается и сложнее по нескольким причинам.)

Каждый год в Соединенных Штатах рождается от 10 000 до 15 000 детей с этим заболеванием, и фенилкетонурия встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп (хотя она чаще встречается у лиц североевропейского и индейского происхождения).

Симптомы

Младенец, рожденный с фенилкетонурией, в течение первых нескольких месяцев будет нормально развиваться.Если не лечить,симптомы начинают развиваться в возрасте от трех до шести месяцев и могут включать:

  • Отложенное развитие
  • Умственная отсталость
  • Судороги
  • Очень сухая кожа, экзема и сыпь.
  • Отчетливый «мышечный» или «затхлый» запах мочи, дыхания и пота.
  • Светлый цвет лица, светлые или светлые волосы
  • Раздражительность, возбужденное состояние, гиперактивность
  • Поведенческие или психические расстройства, особенно в более зрелом возрасте

Диагностика

Фенилкетонурия диагностируется с помощью анализа крови, обычно в рамках обычных скрининговых тестов, проводимых новорожденным в течение первых нескольких дней жизни. Если присутствует ФКУ, уровень фенилаланина в крови будет выше нормы.

Тест является очень точным, если он проводится, когда ребенку больше 24 часов, но меньше семи дней. Если ребенок проходит тестирование в возрасте менее 24 часов, рекомендуется повторить тест, когда ребенку исполнится одна неделя. Как отмечалось выше, недоношенных детей необходимо тестировать другим способом по нескольким причинам, включая задержку кормления.

Уход

Поскольку фенилкетонурия - это проблема расщепления фенилаланина, младенцу назначают специальную диету с очень низким содержанием фенилаланина.

Сначала используется специальная детская смесь с низким содержанием фенилаланина (Лофеналак).

По мере взросления ребенка в рацион добавляются продукты с низким содержанием фенилаланина, но запрещены продукты с высоким содержанием белка, такие как молоко, яйца, мясо или рыба. Искусственный подсластитель аспартам (NutraSweet, Equal) содержит фенилаланин, поэтому следует избегать диетических напитков и продуктов, содержащих аспартам. Вы, вероятно, заметили расположение на безалкогольных напитках, таких как диетическая кола, которые указывают на то, что продукт не следует употреблять людям с фенилкетонурией.

Люди должны оставаться на диете с ограничением фенилаланина в детстве и подростковом возрасте.

Некоторые люди могут уменьшить свои диетические ограничения по мере взросления. Для измерения уровня фенилаланина необходимы регулярные анализы крови, и, возможно, придется скорректировать диету, если уровни слишком высоки. В дополнение к строгой диете некоторые люди могут принимать препарат Куван (сапроптерин), чтобы снизить уровень фенилаланина в крови.

Мониторинг

Как уже отмечалось, анализы крови используются для наблюдения за людьми с фенилкетонурией. В настоящее время рекомендации рекомендуют, чтобы целевая концентрация фенилаланина в крови составляла от 120 до 360 мкМ для людей с фенилкетонурией всех возрастов. Иногда для пожилых людей допускается предел до 600 мкМ. Однако беременные женщины должны более строго соблюдать диету, и рекомендуется максимальный уровень 240 мкМ.

Исследования, изучающие соблюдение диеты (количество людей, которые следуют своей диете и соблюдают эти рекомендации), составляют 88 процентов для детей в возрасте от рождения до четырех лет и только 33 процента для детей в возрасте 30 лет и старше.

Роль генетики

Фенилкетонурия - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Чтобы иметь PKU, ребенок должен унаследовать определенную мутацию гена PKU от каждого родителя. Если ребенок наследует ген только от одного родителя, тогда ребенок также несет мутацию гена для PKU, но на самом деле у него нет PKU.

Те, кто наследует только одну генную мутацию, не заболевают фенилкетонурией, но могут передать заболевание своим детям (быть носителем). Если два родителя несут ген, у них есть примерно 25-процентный шанс родить ребенка с фенилкетонурией, или 25 процентов. вероятность того, что их ребенок не разовьется фенилкетонурией или не станет носителем, и 50-процентная вероятность того, что их ребенок также станет носителем болезни.

После того, как у ребенка диагностирована фенилкетонурия, он должен следовать плану приема пищи для фенилкетонурии на протяжении всей своей жизни.

ФКУ при беременности

Молодые женщины с фенилкетонурией, не соблюдающие диету с ограничением фенилаланина, будут иметь высокий уровень фенилаланина во время беременности. Это может привести к серьезным медицинским проблемам, известным как синдром фенилкетонурии у ребенка, включая умственную отсталость, низкий вес при рождении, врожденные пороки сердца или другие врожденные дефекты. Однако, если молодая женщина возобновит диету с низким содержанием фенилаланина по крайней мере за 3 месяца до беременности и будет придерживаться этой диеты на протяжении всей беременности, синдром фенилкетонурии можно предотвратить. Другими словами, здоровая беременность возможна для женщин с фенилкетонурией, если они планируют заранее и тщательно следят за своим питанием на протяжении всей беременности.

Исследовательская работа

Исследователи ищут способы коррекции фенилкетонурии, такие как замена дефектного гена, ответственного за заболевание, или создание генно-инженерного фермента для замены дефектного. Ученые также изучают химические соединения, такие как тетрагидробиоптерин (BH4) и крупные нейтральные аминокислоты, как способы лечения фенилкетонурии путем снижения уровня фенилаланина в крови.

Справиться

Справиться с фенилкетонурией сложно и требует больших усилий, поскольку это стремление на всю жизнь. Поддержка может быть полезной, и существует множество групп поддержки и сообществ поддержки, в которых люди могут взаимодействовать с другими людьми, которые борются с фенилкетонурией, как для эмоциональной поддержки, так и для того, чтобы оставаться в курсе последних исследований.

Есть также несколько организаций, которые работают над поддержкой людей с фенилкетонурией и финансируют исследования по улучшению лечения. Некоторые из них включают Национальное общество фенилкетонурии, Национальный альянс ФКУ (часть организации NORD, Национальной организации по редким заболеваниям и Фонда ФКУ. Помимо финансирования исследований, эти организации предоставляют помощь, которая может варьироваться от оказания помощи покупка специальной смеси, необходимой для младенцев с фенилкетонурией, чтобы предоставить людям информацию, которая поможет людям узнать о ФКУ и понять, что она означает в их жизни.

Покерный клуб фрироллов - бесплатные фишки Abzorba Live Blackjack

Получатели награды песня года на этом роке gloria gaither dony mcguire gaither music lt sn me music lexicon music ascap автор песен года майкл у.

Как азартные игры влияют на ваш мозг?

Меня злят люди, которые утверждают, что азартные игры на самом деле не являются зависимостью, потому что они не связаны со злоупотреблением психоактивными веществами.

Qld Govt Gambling Fund - самые безопасные казино в мире

К счастью, этой небольшой настройки будет более чем достаточно. Успешный блог может приносить вам деньги каждый божий день, ставки были сделаны.

Овариэктомия: чего ожидать

Овариэктомия - это хирургическая процедура по удалению яичников. Когда вам удаляют один яичник, это называется односторонней овариэктомией.

Розыгрыши с лучшими шансами на выигрыш

Разыгрывается больше розыгрышей, чем у кого-либо есть времени на участие, поэтому имеет смысл выбрать лучшие лотереи и добавить их в свой ежедневный список участников.

Больше новостей
8-30

Ставка Team Bleeky - Portal E-sports

7-32

Ставки на киберспорт IMRAN - EXTREMUM

3-31

Ставки на киберспорт Finnish Royalty - Spartak Esports

7-3

Сделать ставку AGAiN - Orbit Female

6-27

Ставка на игру NST - Hunkys from zavod

7-52

Ставка UnWanted - Pompa Team Black

Больше ставок